Клиническая характеристика наследственных и врожденных нефропатий
Клинические синдромы при этих заболеваниях заслуживают специального рассмотрения. Наследственные и врожденные заболевания почек отличаются выраженным разнообразием клинических проявлений даже в рамках одной и той же патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и некоторые общие признаки, которые проявляются значительно чаще, чем при приобретенных заболеваниях почек. Для наследственных и врожденных нефропатий характерны случайность обнаружения, склонность к прогрессированию заболевания с ранним снижением почечных функций (вплоть до развития хронической почечной недостаточности). При проведении комплексного обследования с целью раннего выявления наследственных заболеваний почек в семьях с патологией моче выделительной системы оказалось, что начальными проявлениями патологии служат снижение тонуса кровеносных сосудов, повторяющиеся боли в животе, а также появление крови в моче. Прицельное нефрологическое обследование, проведенное в группах детей, выделенных после селективного клинического скрининга, вне зависимости от наличия у них изменений в анализах мочи, выявило патологию органов мочевой системы, более чем в 20 раз превышающую по частоте данные, основанные на мочевых скрининг-тестах. В группу, подлежащую селективному скринингу, были отнесены дети из семей с заболеваниями почек, дети с периодически повторяющимися болями в животе, повышенным или пониженным артериальным давлением, а также с множественными (5 и более) внешними небольшими аномалиями развития. Почти в 5 раз чаще диагностировались врожденные и наследственные заболевания почек и органов мочевыделительной системы. Анализ данных, полученных при проведении селективного скрининга, показал, что при наличии у ребенка не менее двух признаков, выбранных для селективного скрининга, вероятность обнаружения патологии органов мочевой системы приближается к 90%.
Наследственная отягощенность
В настоящее время можно считать доказанным, что при постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания почек большое значение имеет характеристика спектра заболеваний, которые установлены у ближайших родственников обследуемого человека. Наиболее существенным из них оказывается наличие заболеваний органов мочевой системы. Не менее важным следует считать неблагополучное течение беременности. У ребенка проявлениями такого неблагополучия могут служить множественные малые аномалии и пониженное артериальное давление, хотя эти признаки не являются специфичными для патологии почек. Малые аномалии развития в большей или меньшей степени выражены у всех больных с врожденными и наследственными заболеваниями почек.
Синдром почечной недостаточности может быть первым клиническим выражением патологии, который привлекает внимание врача при некоторых наследственных и врожденных заболеваниях почек. Это в большой мере связано с возможностями своеобразно протекающих компенсаторно-адаптационных реакций. При этом у детей с наследственными и врожденными заболеваниями почек развитие почечной недостаточности может быть связано не только со степенью склероза почечной ткани, но и с врожденной неполноценностью того или иного отдела нефрона — структурно-функциональной единицы ткани почек.
Мочевой синдром (изменения в анализах мочи) имеет, как правило, разнообразный характер. Однако у ряда больных, особенно при наличии анатомических аномалий органов мочевыделительной системы и (или) их недоразвитии, на ранних этапах развития болезни изменения в моче могут отсутствовать вовсе. Из различных проявлений мочевого синдрома наиболее ранним оказывается гематурия, т. е. появление крови в моче.
Отечный синдром появляется при наследственных и врожденных заболеваниях почек при наслоении иммунного поражения или при развитии хронической почечной недостаточности.
Исключение составляют врожденный нефротический синдром, связанный с образованием мелких кист (финский тип), а также семейный нефротический синдром, который чаще впервые проявляется в первые месяцы жизни ребенка и морфологически не связан с кистозным перерождением почек.
Гипертензионный синдром (повышение артериального давления) может быть ранним проявлением таких заболеваний, как олигомеганефрония, сегментарная гипоплазия (болезнь Аск-Апмарка). Трудно поддающаяся лечению гипертензия, выявляемая в первые годы жизни, связана с нарушением развития почечных сосудов. Может возникнуть и сочетание причин, ведущих к развитию артериальной гипертензии.
Особенностью развития сосудистых реакций при врожденных, а также наследственных нефропатиях является стойкая гипотония.
Тревожным сигналом врожденных либо наследственных болезней мочевыделительной системы является наличие болей в животе, что может быть проявлением как анатомических аномалий (например, верхних мочевых путей и почек), так и функциональных расстройств мочеиспускания, что является внешним проявлением повышенного тонуса сфинктера мочевого пузыря.
Синдромы интоксикации (бледность кожных покровов и слизистых, вялость, мышечная гипотония, отсутствие аппетита) являются характерными для больных с наследственными и врожденными нефропатиями. Четких параллелей с обычно выявляемыми клиническими признаками заболеваний почек провести не удается.