Классификация первичных (наследственно обусловленных и врожденных) нарушении кишечного всасывания (а. в. фролькис)
I. Первичные нарушения всасывания моносахаридов.
1. Первичная мальабсорбции глюкозы и галактозы.
2. Первичная мальабсорбция фруктозы.
II. Первичные нарушения всасывания аминокислот.
1. Болезнь Хартнапа (1 : 26 000-1 : 200 000).
2. Цистинурия (1 : 7000 новорожденных).
3. Врожденная лизинурия (1 : 60 000 — 80 000 тыс.).
4. Первичная мальабсорбция триптофана.
5. Имино-глицинурия (1:15 000).
6. Синдром Лoy.
7. Первичная мальабсорбция метионина.
III. Первичные нарушения всасывания жиров.
1. А-беталипопротеинемия.
2. Первичная мальабсорбция желчных кислот.
IV. Первичные нарушения всасывания витаминов.
1. Первичная мальабсорбция витамина В12.
2. Первичная мальабсорбция фолиевой кислоты.
V. Первичные нарушения всасывания минеральных веществ.
1. Акродерматит энтеропатический.
2. Первичная гипомагнезиемия.
3. Синдром Менкеса (1 : 35 000).
4. Семейный гипофосфатемический рахит.
5. Идиопатический первичный гемохроматоз.
Наследственные нарушения всасывания аминокислот необходимо различать с наследственными расстройствами обмена аминокислот, при которых транспортные процессы в кишечнике не страдают. Изучение врожденных нарушений транспорта аминокислот в тонкой кишке позволило установить, что это довольно разнообразные расстройства. С одной стороны, они могут быть легкими и не сопровождаться клиническими симптомами, с другой стороны, могут встречаться довольно тяжелые, порой фатальные нарушения (синдром Лоу, врожденная лизинурия). Имеются веские основания полагать, что при этих патологических состояниях существует генетически запрограммированный дефект синтеза соответствующих переносчиков.
Можно предполагать существование 4 систем транспорта и, следовательно, соответствующих переносчиков:
1) для всасывания нейтральных аминокислот (большинство аминокислот);
2) для абсорбции основных аминокислот (аргинина, лизина, орнитина, цистина);
3) для транспорта кислых аминокислот (аспарагиновой, глютаминовой);
4) для всасывания аминокислот пролина, гидроксипролина, саразина, бетаина и глицина. Нельзя исключить и самостоятельной системы для всасывания метионина. Видимо, существует также самостоятельный механизм для транспорта аминокислот, входящих в состав пептидов, что способствует компенсации генетического дефекта при некоторых заболеваниях.
Большое значение имеет тот факт, что при первичной патологии всасывания аминокислот в большинстве случаев имеет место дефект транспорта этих веществ в почках. При этом отмечается повышенная потеря определенных аминокислоте мочой.
При большинстве наследственно обусловленных дефектов всасывательной функции тонкой кишки аномальный ген локализуется в той или иной из 22 аутосом. При некоторых патологических состояниях (синдроме Менкеса, семейном гипофос-фатемическом рахите) аномальный ген локализован в половой Х-хромосоме, т. е. имеет место сцепленная с полом аномалия, при этом нарушения всасывания клинически проявляются главным образом у лиц мужского пола, а у женщин — лишь в тех случаях, когда аномальный ген присутствует в обеих Х-хромосомах.
Большинство наследственных нарушений кишечного всасывания наследуются по рецессивному типу. Подобное наследование свидетельствует о том, что клинические проявления заболевания и выраженные биохимические сдвиги имеют место у лиц, которые гомозиготны по данному аномальному гену. Гетерозиготы, имеющие только один аномальный ген из пары и один нормальный ген, обычно практически здоровы, хотя у них могут наблюдаться латентные (скрытые) биохимические сдвиги. Среди родителей таких детей чаще, чем в популяции, встречаются родственные браки.
Причиной первичных нарушений всасывательной функции тонкой кишки являются генетически обусловленные расстройства молекулярных механизмов кишечного транспорта питательных веществ. Изменения структуры слизистой оболочки тонкой кишки, наблюдающиеся при некоторых формах подобных нарушений (синдроме Лoy, летальной семейной затянувшейся диарее, абеталипопротеинемии, энтеропатическом акродерматите), развиваются вторично на фоне уже имеющихся нарушений.
Наличие селективных (избирательных) расстройств кишечного всасывания является важнейшим подтверждением существования самостоятельных транспортных систем для отдельных веществ (глюкозы, галактозы, фруктозы, различных аминокислот, жиров, желчных кислот, витамина В12, цинка, магния, меди, фосфатов, электролитов). О существовании общих механизмов транспорта в кишечнике и почках свидетельствуют не только селективные расстройства всасывания аминокислот, но и другие формы первичной мальабсорбции (мальабсорбции глюкозы и галактозы, гипофосфатемический рахит), где наблюдаются нарушения транспорта в тонкой кишке и в почках.
Незаменимыми для человека элементами пищи в настоящее время считают хром, медь, кобальт, марганец, молибден, селен и цинк. Известно, что общая физиологическая роль микроэлементов определяется их связью с ферментными системами в клетке. Микроэлементы обеспечивают стабильность пространственной структуры молекул белка в организме, что придает ей большую жизнеспособность и реактивность. Металлы входят в состав ферментов и их комплексов. Таким образом, микроэлементы жизненно важны для синтеза всех белков в организме человека.