Гиперлизинемия (стойкая) II типа

Заболевание впервые описано в 1964 г. Три года спустя были выявлены еще несколько больных детей в этой же семье. У данных детей было обнаружено значительное увеличение содержания аминокислоты лизина в сыворотке крови, а также недостаточность фермента, принимающего участие в ее обмене. При этом физическое и интеллектуальное развитие больных детей оставалось нормальным. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования. В основе заболевания также лежит дефект фермента, принимающего участие в обмене этой аминокислоты. Данный фермент находится в печени и клетках кожи. Механизм развития заболевания до конца не изучен. Предполагается, что поскольку белок миозин, являющийся активным компонентом мышечной ткани, особенно богат аминокислотой лизином, то повреждение в ее обмене способствует снижению мышечного тонуса и слабости связок, что и наблюдается у больных гиперлизинемией.

При гиперлизииемии II типа симптомы грубого поражения центральной нервной системы могут колебаться в широких пределах: от появления первых признаков в первый месяц жизни ребенка до нормального умственного и физического развития. Довольно часто гиперлизинемия сопровождается грубым снижением интеллекта, появлением судорог. Дети отличаются низким ростом, слабостью мышц и связок. В редких случаях можно отметить такие нарушения, как тугоухость, истонченная кожа, увеличение размеров печени, костные деформации. Течение болезни постоянно прогрессирующее.

Обменные расстройства характеризуются появлением большого количества аминокислоты лизина в сыворотке крови и моче больных детей, что можно выявить только при проведении целенаправленного исследования в высокоспециализированных стационарах. При этом повышение уровня аминокислоты лизина является стойким, т. е. отмечается постоянно, что никаким образом не зависит от соблюдения ребенком диеты с низким содержанием белка.

Лечение осуществляется путем соблюдения диеты с ограничением потребления аминокислоты лизина.