Болезнь фабри (андерсона—фабри), диффузная ангиокератома

Заболевание диффузная ангиокератома известно еще с конца XIX в., когда одновременно в 1898 г. и независимо друг от друга его описали Фабри в Германии и Андерсон в Англии, но впоследствии за ним закрепилось наименование болезни Фабри. Частота болезни — 1 : 40 000 новорожденных. Заболевание наследуется по сцепленному с полом типу. Хотя встречается оно исключительно у мальчиков и мужчин, но отдельные признаки обнаруживаются и у женщин (боли в конечностях, кожные изменения). Патологический ген локализован на Х-хромосоме.

Основные проявления болезни — поражение сосудов кожи, глазного дна и почек. Ранним проявлением болезни Фабри служат боли в конечностях и телеангиэктазии (появление сосудистого рисунка в результате расширения сосудов), которые обнаруживаются на коже туловища, бедер, ягодиц, генитальной области в виде темно-красных точек и пятен, обычно симметрично расположенных и не бледнеющих при надавливании. Описаны варианты болезни без кожных проявлений. Поражение почек проявляется вначале протеинурией (белок в моче), эритроцитурией (эритроциты в моче), на последующих этапах обнаруживаются гипоизостенурия (монотонно низкий удельный вес мочи) и признаки почечного несахарного диабета. Обычно уже в зрелом возрасте развиваются азотемия (поступление в кровь азотистых веществ) и хроническая почечная недостаточность. Отложения гликосфинголипидов определяются в сетчатке и роговице глаза, хотя зрение при этом существенно не страдает. Отложения этого липида выявляются при исследовании биоптатов кожи, почек.. В патологический процесс могут быть вовлечены и другие органы и системы, довольно часто легкие (бронхиты, воспаления легких), сердечно-сосудистая система. О поражении сосудов могут свидетельствовать отеки ног, варикозное расширение вен. Диагноз подтверждается при исследовании активности определенных ферментов в крови и моче. Возможен пренатальный (дородовый) диагноз данной патологии путем определения активности ферментов в амниоцитах и лейкоцитах.