Синдром эдвардса

Категория: Генетические заболевания

Частота встречаемости синдрома Эдвардса составляет 1 к 5000-8000. Соотношение между рожденными мальчиками и девочками составляет 1:3. Это болезнь характеризуется недоразвитием многих органов и систем, а также многочисленными пороками внутриутробного развития. Для своевременной диагностики заболевания применяется ци-тогенетическое исследование. Наиболее часто патология встречается со стороны опорно-двигательного аппарата, половых органов, строения костей черепа, сердечно-сосудистой системы, а также пищеварительной системы.

Нарушения опорно-двигательного аппарата проявляются неправильным развитием первого пальца кисти, а первый палец стопы короткий и широкий, за счет чего второй палец стопы кажется длиннее. Выявляется неправильное анатомическое строение стопы, косолапость, пятка выступает, а свод стопы провисает. Пальцы на стопе и на кистях могут быть сращены за счет кожных складок.

При внешнем осмотре обращает на себя внимание короткая грудная клетка.

Патология со стороны сердечно-сосудистой системы проявляется дефектами строения межжелудочковой и/или межпредсердной перегородок, отсутствием одной из створок аортального клапана или клапана легочной аорты, за счет чего нарушается нормальный кровоток.

Изменения со стороны мочеполовой сферы проявляются пузырьками с жидкостью в почках, сращением, удвоением почек и/или мочеточников, увеличением клитора у девочек, неопущением яичек в мошонку у мальчиков.

. Изменения со стороны мозгового и лицевого черепа проявляются вытянутой формой черепа, ушные раковины низко посажены и деформированы, маленькая нижняя челюсть, высокое небо, в 5-7% случаев выявляется расщелина неба. Нарушается нормальное развитие основных мозговых структур, за счет чего появляется неврологическая симптоматика.

Со стороны органов пищеварения может встречаться заращение просвета пищевода, заращение выводных протоков желчного пузыря и желчных ходов, грыжеподобные выпячивания кишечника, может быть незавершенный поворот петель кишечника, аномальное расположение ткани поджелу дочной железы.

За счет множественных пороков развития смерть в большинстве случаев наступает на первом году жизни (более 90% случаев).

Интересное