Миодистрофия дюшена-беккера

Категория: Генетические заболевания

Миодистрофия Дюшена-Беккера представляет собой прогрессирующее наследственное заболевание нервно-мышечного аппарата, характеризующееся дегенеративными изменениями в мышечных волокнах. Распространенность синдрома Дюшена составляет 1:3500 новорожденных мальчиков, а патологии Беккера — 1 на 20 000 новорожденных мальчиков.

Симптомы миодистрофии Дюшена проявляются с первых лет жизни: дети поздно начинают ходить, с трудом бегают и прыгают. Со 2-го года жизни походка меняется: становится похожей на утиную. Атрофия мышечных групп происходит снизу вверх, возникая сначала на мышцах ног и тазовом поясе, распространяясь затем на плечевой пояс и

мышцы рук. Часто отмечается искривление позвоночника в виде поясничного лордоза. Дети с очень большим трудом распрямляются из наклоненного состояния. Имеются нарушения интеллекта. По мере прогрессирования заболевания развивается сердечная недостаточность, нарушается моторика желудочно-кишечного тракта. На самых последних стадиях заболевания атрофия захватывает дыхательные мышцы, мышцы лица. Летальный исход наблюдается в возрасте от 20 до 40 лет.

Миодистрофия Беккера отличается более мягкими клиническими проявлениями. Заболевание начинает развиваться в более позднем возрасте, старше 10 лет. Больные сохраняют трудоспособность до 30-35-летнего возраста, могут иметь детей. Нарушений интеллекта не отмечается.

Интересное