Синдром Вильямса – дети с эльфийскими лицами

Категория: Симптомы болезней

ребенок-эльфВ научной литературе синдром Вильямса определяют как генетическое заболевание, связанное с врожденным хромосомным изменением. Больные отличаются характерной внешностью и общей задержкой умственного развития.

Причины возникновения

Болезнь является следствием потери части одной хромосомы седьмой пары – генетическая мутация. В настоящее время научное сообщество не определило процесс, который вызывает утрату части хромосом.

Спонтанный характер патологии говорит о ее врожденности, а не наследственности. Патология становится наследственной только в тех редких случаях, когда у одного из родителей наблюдается болезнь Вильямса.

Подобные мутации генов могут быть, с одной стороны, результатом негативного влияния плохой экологии или «вредной» профессии на организм будущих родителей ребенка. А с другой стороны, это может иметь самопроизвольный характер, появляться без явных оснований.

Внешние особенности

В медицинской литературе больных с синдромом Вильямса часто называют «эльфами» из-за их внешнего сходства с этими сказочными существами:

  1. непропорционально крупный лоб;
  2. низко расположенные, лазурные голубые глаза с припухлыми веками и сходящимся косоглазием;
  3. щеки полные и слегка обвисшие;
  4.  рот большого размера с пухлой нижней губой;
  5. короткий и слегка вздернутый нос с тупым закругленным кончиком;
  6. небольшой, слегка заостренный подбородок;
  7. зубы неправильной формы, короткие и редкие;
  8. низко посаженные уши.


Когда больной улыбается, еще больше прослеживается его сходство с эльфом – непропорционально большой рот и слегка отекшие веки.

Психологические особенности

Для детей «эльфов» характерной чертой является коммуникабельность. Они без боязни контактируют с незнакомыми людьми, проявляют сочувствие и готовность помочь. Данная черта характера связана с дефицитом общения ребенка с окружающими людьми, порой они бывают чрезмерно навязчивыми.

Как правило, наблюдается гиперактивность. Такие дети боятся нововведений и им свойственно повышенное чувство тревоги и страха.

«Эльфы» – дружелюбные и улыбчивые дети, они любят дурачиться. Часто ведут себя беззаботно несмотря на ситуацию. У детей очень хорошо развитая, выразительная и эмоциональная речь, что бывает редкостью для их возрастной группы. Но, как правило, «эльфы» говорят быстро и невпопад, поэтому нарушается смысл сказанного.

Кроме этого, все дети проявляют уникальные музыкальные способности. Они легко обучаются игре на любом музыкальном инструменте, запоминают ноты, обладают отличным чувством ритма и абсолютным слухом.

Общая задержка развития интеллекта прослеживается у всех больных – полное отсутствие абстрактного мышления, частичные проблемы с наглядным и образным восприятием. В процессе обучения возникает сложность с освоением математических действий. В среднем уровень IQ составляет 40–60, что квалифицируется как умственная отсталость.

Обучаясь в специализированной школе, дети с синдромом Вильямса способны научиться читать и писать, но им сложно самостоятельно организовывать свой образовательный процесс.

Лечение

В настоящее время ученые не разработали какого-либо специфического лечения генетических заболеваний, поэтому дети, страдающие от болезни Вильямса, могут только проходить курс симптоматической терапии.

Для снижения уровня содержания кальция и холестерина в крови и поддержания нормальной жизнедеятельности таких детей врачи рекомендуют полностью исключить из рациона продукты с высоким содержанием кальция и витамина D. Проведение операции требуется в тех случаях, когда возникает риск сильного сужения сосудов, в результате проблема может быть частично устранена. Рекомендуется обратиться к физиотерапевту, если наблюдается низкая подвижность суставов. Родители должны внимательно относиться к психическому состоянию ребенка, обращаться в специализированные психолого-педагогические центры обучения.

Конечно же, ребенок с синдромом Вильямса сильно отстает от своих сверстников в умственном развитии, но у него есть шанс жить нормально и стать частью общества благодаря его красноречию, дружелюбию и уникальным музыкальным способностям.

Интересное