Саркома Юинга. Симптоматика и распространенность заболевания
Опухоли саркомы включают саркомы Юинга, новообразования Аскин и периферические примитивные опухоли нейроэктодермального типа. Эти опухоли имеют подобную клеточную физиологию, а также общую хромосомную транслокацию. В начале 1980-х годов, была найдена саркома Юинга и периферическое новообразование примитивной нейроэктодермальной природы, которые содержали ту же ответную транслокацию между хромосомами 11 и 22. Позднее в том же десятилетии, наблюдались аналогичные закономерности биохимических и экспрессивных онкогенов. У любого отдельного взятого пациента, можно наблюдать комбинацию экзонов EWS и FLI1, чтобы сформировать сообщение термоядерного синтеза. Самым распространенным сочетанием считается- EWS экзон 7 с FLI1 экзоном. Это встречается приблизительно в 50-64% случаях опухолей Юинга. Данные в данное время не придерживаются итоговым различиям, основанным на комбинации транслокации экзона, когда пациенты оценивали это перспективно.
Симптомы
Признаки и общая симптоматическая картинка новообразований Юинга может включать в себя:
- Локализованные болевые ощущения.
- Болевой синдром в спине, которая способен указывать на параспинальные, забрюшинные или глубокие тазовые новообразования.
- Ощутимый вес.
- Системная симптоматика лихорадочное состояние и снижение веса, что зачастую могут свидетельствовать о метастатическом процессе.
Изучение саркомы Юинга включает в себя тщательный осмотр больного с пальпацией болезненных участков, так как новообразования Юинга способны располагаться практически в любых зонах; поражения костных тканей длинного типа способны сопровождаться патологическими переломами, тщательное неврологическое изучение, чтобы оценить асимметричное ослабленное состояние, ощущение онемения либо болевые ощущения.
Новообразования вблизи костных тканей могут привести к невропатическому болевому синдрому.
Необходимы тесты кожи на предмет петехий либо случаев пурпура, которые способны быть результатом проявления тромбоцитопении вследствие клинически важных метастазов в костном мозге. Важна и аускультация показателей асимметричных уровней дыхания, плевральные показатели, или хрипы, что зачастую указывают на легочные метастазы.
Универсальных тестов плазмы для диагностики новообразований Юинга не существует. Вместе с тем, некоторые анализы весьма важны для выявления или исключения иных нарушений: полный анализ плазмы, посев крови, показатели С-реактивных белков, показатели лактатдегидрогеназа, тестирование на цитогенетические и молекулярные показатели, гистология.
Очень часто важна визуализация предполагаемого первичного места поражения или любого региона с симптомами, рентгенография в тех областях, где можно прощупать костную массу, магнитно-резонансное исследование, компьютерная томография.
Этиология
Новообразования Юинга, как считают, происходят из ткани нервного гребня, возможно, из стволовых клеток езенхимального типа. Вместе с тем, точная причина и природа происхождения новообразований Юинга не выяснена. Транслокация гена фактора транскрипции происходит в более чем 95% сарком. Нет данных о причине хромосомной транслокации. Нижестоящие мишени и партнеры белка, ответственные за трансформацию EWS-FLI1 клеток многочисленны. Тем не менее, любой из этих путей не считается достаточным для создания опухолей Юинга и не может привести к смерти клеток новообразований.
Причины новообразований саркомы Юинга неизвестны. Она, как считается, имеет спорадическую природу, хотя и было указано ранее, что родственники пациентов с опухолями Юинга обладают повышенной частотой злокачественных новообразований. В редких случаях, это заболевание зарегистрировано в качестве второго фактора, который был найден после того, как пациент был подвержен лечению другого новообразования.
Эпидемиология
Общий ежегодный показатель выявления болезни Юинга составляет около 1 случая на 1 млн в год в Соединенных Штатах. Заболеваемость от младенчества до возраста 22-25 лет составляет 2,8 случаев. Около половины всех больных находятся в возрастном диапазоне 12-22 лет при первичном обнаружении болезни. Известны случаи от младенчества до 85 лет, но они считаются весьма редкими. Частота этих новообразований у белых людей по крайней мере, в 11 раз выше, нежели у афроамериканцев.