Наследственные заболевания почек

В настоящее время наследственные и врожденные заболевания почек оказываются одной из важнейших причин инвалидизации детей и взрослых. Более чем в 70% всех случаев хроническая почечная недостаточность обусловлена именно такими заболеваниями. Более 50% детей и 15% взрослых поступают на заместительную терапию в центры гемодиализа в связи с наследственными заболеваниями почек.

Длительно существовавшие представления о неизлечимости наследственных и врожденных болезней почек изменяются в последние годы. Это относится прежде всего к врожденным уропатиям, коррекция которых стала возможной благодаря успехам детской хирургии. Не менее значимы возможности диагностики наследственных заболеваний почек в периоде раннего детства, а именно в первый месяц жизни ребенка. Технология распознавания поликистозной болезни уже выходит на позиции широкого практического применения. Осуществляется эффективная пересадка почек детям с финским типом врожденного нефротического синдрома. При этом имеются сообщения о полной функциональной реабилитации детей, достигших после пересадки возраста четырех лет и более.

Наследственные нефропатии — термин, употребляемый в основном по отношению к заболеваниям почек, наследуемым моногенно, где единственной причиной развития патологии является мутация гена. Частота их среди заболеваний почек составляет около 9%.

Наследственные дефекты могут проявиться на различных уровнях нефрона, являющегося основной структурной единицей строения почечной ткани. Наследственные гломерулопатии представляют собой первичное поражение почек, при котором преимущественно затрагивается клубочковый аппарат. Классическим проявлением гломерулопатий является наследственный нефрит, а также синдром Альпорта. Первичное поражение почек с преимущественным повреждением канальцев чаще всего вызвано нарушением функций ферментных систем, располагающихся в этом участке почек, а также нарушением канальцевого транспорта различных продуктов обмена веществ, что ведет к развитию патологических процессов и состояний, обозначаемых как тубулопатии.

Термин «семейная нефропатия» используется при наличии однотипного заболевания почек у нескольких членов одной семьи, чаще всего эти заболевания являются генетически обусловленными. Однако это не исключает семейных приобретенных заболеваний, когда они связаны с воздействием однородных факторов внешней среды на семью (неблагоприятные бытовые условия, поражение нескольких членов семьи болезнетворными бактериями — стрептококком). Но и в этих случаях вероятность формирования почечных заболеваний определяется по большей части наличием наследственного предрасположения.

Под врожденными подразумеваются такие болезни почек, признаки которых обнаруживаются в периоде новорожденности. Однако большое количество врожденных пороков может проявиться спустя многие годы после рождения. Специальными методами исследования удается еще в дородовом периоде выявить различные виды нарушения нормального развития почек. Врожденные болезни связаны с наследственными или тератогенными (неблагоприятно действующими на плод во внутриутробном периоде) факторами, действующими, как правило, на фоне имеющейся генетической предрасположенности. Далеко не все наследственные болезни почек рассматриваются как врожденные, что связано не только с поздним появлением симптомов, для них характерных. Это относится прежде всего к таким формам заболеваний, которые формируются при сильном или доминирующем (преобладающем) воздействии неблагоприятных факторов внешней среды. Полигенно наследуемая патология выявляется в процессе роста и развития человека, хотя генные мутации, так же как и обусловленная этим недостаточность ферментов или структурных белков, существует уже на этапах внутриутробного развития ребенка. Особую группу составляют мультифакториальные заболевания почек, которые обусловлены воздействием вирусов, бактерий, простейших. Также отдельно рассматриваются токсические и лекарственные нефропатии, проявляющиеся у лиц, имеющих соответствующие генетические нарушения или аномалии иммунной системы.

Особую группу нефро- и уропатий составляют заболевания, связанные с хромосомной патологией.

К хромосомным болезням или синдромам относятся заболевания, вызванные геномными или структурными нарушениями. Они не являются наследственными, хотя и относятся к генетически обусловленной патологии. Хромосомные болезни характеризуются, как правило, множественными пороками развития различных органов. Частота поражений почек и органов мочевыделения при ряде хромосомных болезней может быть довольно высокой (в частности, при трисомии хромосом). При трисомии хромосомы 21, утрате части длинного плеча 18 хромосомы частота пороков развития органов мочевой системы превышает частоту аналогичных аномалий органов мочевой системы в популяции.

Как правило, изменения со стороны почек и мочевыводящих путей не являются ведущими симптомами хромосомной болезни, и далеко не они оказываются причиной неблагоприятного исхода заболевания, хотя существуют и исключения.

В последние годы в связи с введением в клиническую генетику новых методов исследования, которые позволяют определить мутацию на уровне ДНК, очевидно, станет возможным выявлять мельчайшие аномалии хромосом, которые не удается определить старыми методами диагностики. Можно ожидать, что новые методы будут способствовать выяснению причин анатомических и структурных аномалий различных органов, в том числе и почек. Однако уже и в настоящее время следует ориентироваться на несколько десятков хромосомных синдромов, при которых имеются различные аномалии строения почек и органов мочевыделения.

Все наследственные патологии со стороны почек можно подразделить на несколько больших групп. Первая группа объединяет тяжелые анатомические аномалии, такие как врожденное отсутствие почек, подковообразная почка или иная анатомическая аномалия органов мочевыделительной системы. Чаще речь идет о врожденных урологических дефектах. Вторую группу составляют заболевания, связанные со структурными изменениями почечной ткани. Большая часть из них имеет в основе кистозную трансформацию почечной ткани. Третья группа наследственных почечных заболеваний протекает с патологией, которая, медленно развиваясь, ведет к почечной недостаточности. Четвертая группа объединяет обменную патологию, при которой ведущим оказывается нарушение функциональной способности почек, тогда как анатомические и структурные изменения почечной ткани минимальны.

Обновлено: 2019-07-09 23:43:02